Teste do Pezinho alcança hoje mais de 50 doenças raras

Na data de 6 de junho comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho

Todos os recém-nascidos do Brasil têm direito a esse exame

Celebrado em 6 de junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho chama a atenção para a importância de um dos exames de triagem neonatal mais efetivos para a detecção de doenças raras no bebê, sejam de origem genética, metabólica ou infecciosa.
Até o ano passado, o exame englobava apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Com a regulamentação da lei de ampliação, o cenário mudou. O Teste do Pezinho Ampliado surgiu da necessidade provinda da área da saúde em detectar mais doenças, que necessitam do pronto-diagnóstico para que as condutas adequadas possam ser definidas. Se tais doenças não forem diagnosticadas precocemente, podem evoluir para a morte do bebê no primeiro ano de vida.

Histórico

Introduzido no país em 1976, tornou-se obrigatório em 1992 e, hoje, pode ser feito gratuitamente na rede pública, sendo também disponibilizado em clínicas e laboratórios privados, em variações que podem rastrear até mais de cem enfermidades. “Chama-se Teste do Pezinho porque é feito a partir da punção de uma amostra de sangue obtida do calcanhar do bebê. A indicação é que seja feito entre o terceiro e o quinto dia de vida da criança, pois as doenças que ele detecta não apresentam sintomas no nascimento, e muitas podem resultar em sérios danos à saúde, inclusive retardo mental”, explica a coordenadora técnica do Sabin Medicina Diagnóstica, bioquímica Luciana Figueira.
Atualmente, o Teste do Pezinho gratuito permite rastrear, precocemente, as seguintes condições: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Mas, a partir da Lei 14.154/2021, que entrou em vigor em maio deste ano, será ampliado para até 50 o rol de patologias identificáveis, a serem adicionadas em cinco etapas, até 2026.

Até 100 doenças

Na rede particular, porém, é possível encontrar variações do exame em que, com a mesma coleta de sangue, podem ser averiguados até 100 tipos de enfermidades ou distúrbios atípicos. O exame também pode rastrear infecção pelo vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) e a tirosinemia (falta de enzima para metabolizar o aminoácido tirosina), que pode inclusive resultar em deficiência intelectual.
Segundo a Biblioteca Virtual do Ministério da Saúde (MS), 95% das doenças raras não têm tratamento, porém, se diagnosticadas com antecedência, as sequelas podem ser evitadas ou amenizadas com remédios e cuidados de reabilitação que garantem melhor qualidade de vida aos portadores, além de evitar muitos óbitos. O MS aponta ainda que o Brasil tem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. A maioria, porém, recebe o diagnóstico tardiamente, por volta dos 5 anos, quando já não é mais possível evitar ou tratar as consequências.


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