A doença é uma condição rara que afeta apenas as mulheres
Antes, o diagnóstico só era conhecido após os 15 anos
A Síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta apenas mulheres. A cada 2.500 nascimentos femininos pelo menos um é afetado por essa condição. Atento à importância do diagnóstico precoce dessa doença, a equipe genômica do laboratório Sabin Diagnóstico e Saúde – um dos maiores no setor de medicina diagnóstica do país – desenvolveu um método para a detecção da doença, no “Teste Genético da Bochechinha”.
Nos primeiros dias
O teste, que já está disponível na rede Sabin, identifica já nos primeiros dias de vida se há ou não ocorrência da síndrome – e outras doenças genéticas – usando amostra única de saliva da bochecha da recém-nascida, colhida por profissionais com um cotonete especial.
Características
As manifestações da Síndrome de Turner incluem baixa estatura, excesso de pele no pescoço, tórax largo e atraso do desenvolvimento de características sexuais secundárias na puberdade (seios e pelos).
Complicações
A doença pode causar uma série de complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e infertilidade. O tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou minimizar complicações associadas à síndrome, por isso o diagnóstico precoce é fundamental.
Diagnósticos eficazes
“Os estudos de sequenciamento genético de nova geração (NGS), técnica utilizada para análise das amostras dos testes genéticos da bochechinha, têm contribuído de forma significativa para diagnósticos cada vez mais eficazes de alterações genéticas, permitindo identificar variantes clinicamente relevantes, que podem auxiliar na definição do tratamento ideal para cada paciente”, explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo.
