Síndrome de Down: a importância do diagnóstico durante gestação

Diagnóstico precoce permite adoção de medidas terapêuticas adequadas

Portadores são capazes de levar vida plena com diversão, passeios, estudos e namoro

A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma diferença na distribuição dos cromossomos. No Carnaval deste ano, a escola de samba Acadêmicos de Vigário Geral, no Rio de Janeiro, colocou um casal com a síndrome no desfile no sambódromo e chamou atenção para os portadores, cuja data é comemorada neste 21 de março.
A médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, lembra que a síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células do organismo, o que ocorre no momento da concepção.

Exames na gestação

Rosenelle Araújo explica que esta é uma condição potencialmente detectável e que a suspeita pode surgir ainda durante a gestação. “Entre a 11ª e a 14ª semana, por meio do ultrassom morfológico fetal do primeiro trimestre, avaliamos alguns parâmetros, como a translucência nucal, que é um acúmulo de líquido na região da nuca e que ocorre com maior frequência em bebês com alterações cromossômicas, assim como ausência do osso nasal, que é outro marcador. Outro exame que também pode auxiliar na identificação da condição é o teste pré-natal não invasivo, em que é analisado o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno. Entretanto, a confirmação só se dá por exame realizado a partir de biópsia de vilo corial, que são células formadas na placenta que ajudam na troca de nutrientes entre mãe e feto, ou pela amniocentese, que é um procedimento de coleta do líquido amniótico para estudo dos cromossomos”, detalha.

Diagnóstico

A especialista acrescenta que é muito importante que o diagnóstico ocorra ainda durante o pré-natal. “O diagnóstico precoce da síndrome de Down permite orientar a investigação de possíveis alterações clínicas associadas e adoção de medidas terapêuticas adequadas, considerando, por exemplo, o risco aumentado de anomalias congênitas, passíveis de correção por intervenções cirúrgicas precoces. Além disso, ao descobrir a trissomia durante a gestação, a família poderá se organizar para coordenar os estímulos e terapias necessários após o nascimento para manejar possíveis complicações associadas e também assegurar que a criança alcance todo seu potencial”, ressalta a médica geneticista do Sabin.

No Brasil

Conforme dados da Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down, estima-se que a trissomia do 21 ocorra em 1 a cada 700 nascimentos no Brasil, que totaliza em torno de 300 mil pessoas no país. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 6 mil crianças nascem com síndrome de Down no mundo todo.


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